科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變，將現(xiàn)代人類與尼安德特人區(qū)分開來
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)將現(xiàn)代人類與尼安德特人區(qū)分開來的新特征。圖片來源：Pavel Odinev / Skoltech
來自德國和美國的 Skoltech 科學(xué)家及其同事分析了人類、黑猩猩和獼猴在肌肉、腎臟和三個(gè)不同大腦區(qū)域的代謝組。研究小組發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)代人類基因組發(fā)生突變，使腺苷酸琥珀酸裂解酶不穩(wěn)定，導(dǎo)致嘌呤合成減少。這種突變沒有發(fā)生在尼安德特人身上，因此科學(xué)家們認(rèn)為它影響了腦組織的新陳代謝，從而極大地促進(jìn)了現(xiàn)代人類進(jìn)化成一個(gè)獨(dú)立的物種。該研究發(fā)表在eLife雜志上。
關(guān)聯(lián)產(chǎn)品: 生物顯微鏡
大約 60 萬年前，現(xiàn)代人類的祖先與他們最近的進(jìn)化親屬尼安德特人和丹尼索瓦人分道揚(yáng)鑣，而我們的祖先與現(xiàn)代黑猩猩的祖先之間的進(jìn)化分歧可以追溯到 6500 萬年前。進(jìn)化生物學(xué)家正在尋找將現(xiàn)代人類與其祖先區(qū)分開來的特定遺傳特征，并可能為人類為何成為他們提供線索。
由 Philipp Khaitovich 教授領(lǐng)導(dǎo)的 Skoltech 神經(jīng)生物學(xué)和腦恢復(fù)中心 (CNBR) 的研究人員及其來自萊比錫、德累斯頓和科隆的馬克斯普朗克研究所以及丹佛大學(xué)的同事研究了人類大腦、腎臟和肌肉的代謝差異、黑猩猩和獼猴。
研究主管是著名的進(jìn)化生物學(xué)家 Svante P??bo 教授，他早先發(fā)現(xiàn)了丹尼索瓦人并領(lǐng)導(dǎo)了尼安德特人基因組計(jì)劃。
該團(tuán)隊(duì)研究了一種有趣的人類突變，該突變導(dǎo)致腺苷酸琥珀酸裂解酶中的氨基酸取代，該酶是一種參與DNA內(nèi)嘌呤合成的酶。這種替代降低了酶的活性和穩(wěn)定性，從而導(dǎo)致人腦中嘌呤濃度降低。研究小組表明，這種新突變僅在人類中是典型的，不會(huì)出現(xiàn)在其他靈長類動(dòng)物或尼安德特人身上。研究人員通過將這種突變引入小鼠基因組，證明了這種突變確實(shí)是人類代謝特性的原因。遭受突變的小鼠產(chǎn)生的嘌呤較少，而將祖先基因引入人體細(xì)胞時(shí)，會(huì)導(dǎo)致明顯的代謝變化。
“盡管對科學(xué)家來說是一個(gè)強(qiáng)大的工具，但不幸的是，解碼的人類基因組無法解釋人類之間的所有表型差異。對組織代謝組成的研究可以為人類功能變化的原因提供線索。我很高興我們成功地預(yù)測了現(xiàn)代人類的代謝特征，并在小鼠和細(xì)胞模型上驗(yàn)證了我們的假設(shè)，盡管我們沒有‘活的尼安德特人’可以研究，”主要作者和 Skoltech 博士生 Vita Stepanova 說。